Síndrome de Turner: cuando falla un cromosoma X

El síndrome de Turner (ST) es una enfermedad frecuente originada por la pérdida parcial o total de un cromosoma X y que afecta solo a mujeres.

Es la única enfermedad en la que un embrión monosómico es viable. La monosomía de los autosomas es incompatible con la vida.

Un diagnóstico precoz puede condicionar y optimizar el tratamiento de la talla baja de estas pacientes y su repercusión psicosocial en etapa adulta. Esta enfermedad genética se diagnostica sobre la base de los síntomas y una prueba genética.

Alrededor de un tercio de los casos se diagnostica en recién nacidos. La sospecha se basa en la presencia de rasgos físicos característicos de la enfermedad y de indicios de cardiopatía. Otro tercio de los casos suele diagnosticarse durante la infancia, debido, fundamentalmente a la talla baja.

Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner para dar visibilidad a esta enfermedad que tiene una incidencia en el nacimiento de 1 de cada 2500 niñas, por lo que es considerada una enfermedad rara.

Entre las características principales de la enfermedad se encuentran rasgos peculiares, talla baja y disgenesia gonadal, lo que conlleva anomalías en la formación de los ovarios.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

  • Cuello corto con “pliegues” que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
  • Línea del cabello bajo en la espalda
  • Baja ubicación de las orejas
  • Manos y pies inflamados

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